Turcot综合症的症状表现还是非常严重，只是在起初的时候没有那么明显，这也导致了很多的患者都无法在第一时间得知病情，直到自己的身体出现一些腹部疼痛和拉肚子等临床表现的时候才后知后觉的想要去医院做详细的身体检查，等到确诊后就需要根据自己的病情原因来找到针对性的治疗。

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1．症状：

癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。

2．体征：

(1)结肠息肉：①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个)；②全结肠散在分布，体积较大(最大直径达3.Ocm以上)；③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。

(2)中枢神经系统肿瘤：多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。

(3)伴随病变：可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。

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钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。

1.X 线检查

较难发现Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现，不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者应疑有Barrett 食管。

2.食管镜检查

Barrett 食管可患者在胃食管交界上方出现颗粒状、红色的柱状上皮区，并可出现反流性食管损伤的征象。活检可证实并找到柱状上皮化生。

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3.食管测压及pH 监测Barrett

食管的病人食管与酸、碱反流物接触时间长可见到胃食管反流的测压表现，其食管下端括约肌压力较一般的反流病人为低[1]。