小便的液体比较清澈的，因为喝水很少，所以会有尿液发黄，这也没有什么，但是有的人尿里面会有黑色的渣渣，这会让很多人担心，可能会得什么严重的疾病，这很有可能是黑尿症是一种遗传性的罕见疾病，小便的颜色会发黑，而且很有可能会导致一些莫名其妙的问题出现。

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简介

黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸，而使尿液呈现黑色。由于尿黑酸对人体有毒性，会引起骨骼、肝脏和肾脏等器官的损害。

黑尿症

黑尿症发病率为百万分之一，自1959年起中国

截至2012年，英国大约有80人患这种病。

历史

最早研究"黑尿病"的是英国医学生化学家伽罗德(A·Garrod)。1908年，伽罗德在他所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他注意到，在"黑尿病"患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色;阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。

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黑尿症遗传规律

在著名遗传学家贝特森(William Bateson)的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合孟德尔遗传规律，即同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结婚。

1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出尿黑酸氧化酶，而所有病人中却没有。伽罗德的工作清楚地表明，代谢的障碍与基因(突变)之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年之久。由于伽罗德对此病的突出贡献，黑尿病也被命名为伽罗德综合征(Alkaptonuria)。

病因病理

正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为二氧化碳和水。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al，在纯型合子(al/al)时就无法降解酪氨酸副产物尿黑酸。尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与氧发生作用而变成黑色物质。

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黑尿症的病理

尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，使软骨区变成黑色，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。