血友病病人为何全是男性

2016-10-24 21:24 出处:网络 编辑:@养生网
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  有这样一群孩子,家长管得特别严,不能爬上爬下,不能舞刀弄枪,不能磕磕碰碰……只能乖乖地像只兔子。因为这群孩子患有血友病,血液中先天缺乏一种凝血因子,一旦遭到撞击、创伤很容易导致出血不止,常会形成血肿,甚至是生命威胁。血液科专家指出,这种疾病女性携带、男性发病,而且发病年龄低龄化,所以很大一部分血友病患者是年龄不足12岁的男性儿童。

血友病病人为何全是男性

  有这样一群孩子,家长管得特别严,不能爬上爬下,不能舞刀弄枪,不能磕磕碰碰……只能乖乖地像只兔子。因为这群孩子患有血友病,血液中先天缺乏一种凝血因子,一旦遭到撞击、创伤很容易导致出血不止,常会形成血肿,甚至是生命威胁。血液科专家指出,这种疾病女性携带、男性发病,而且发病年龄低龄化,所以很大一部分血友病患者是年龄不足12岁的男性儿童。

  所以很大一部分血友病患者是年龄不足12岁的男性儿童

  缺少凝血因子,受伤易出血

  医院血液科教授解释说,血友病是遗传性凝血功能障碍的疾病,患者天生体内就缺乏一种凝血因子,有的是甲型(缺少凝血因子八),有的是乙型(缺少凝血因子九),其中甲型血友病的发病率为1/5000,约占总患病人数80%-85%,乙型血友病约占15%-20%。

  “这种疾病只是男性发病,女性仅为携带者,所谓‘传男不传女’,所以血友病的患者都是男性。”孙竞说,“在一个家族中,血友病绝大多数都是遗传给男性后代的。不过,也有一部分患者是由自身基因突变引起的,与遗传无关。”

  根据中国血友之家的统计,2015年我国大陆地区甲型血友病患病人数约为12000人,目前在南方医院登记的血友病患者为1200人,这些孩子的症状有轻重不同,症状轻的小伤口不会持续出血,严重的患者,即使身体没有明显创伤也会自发性出血。有一些外科医生会遇到在手术台上无法止血的患者,一查才知道是血友病患者。

  出血才用药,只因药价太高

  “血友病患者有特效药,但是需要终身注射凝血因子。”孙竞说,由于血友病属于罕见病,其用药基本都是“孤儿药”,只有几家药厂生产,所以药价不便宜。这使很多患者用不起药,从而无法得到充分的治疗。一位小患者的爸爸说:“平时在家会在冰箱里备着药物,只有孩子出血了,才给他用药止血,因为一针就要1200元。”

  孙竞对记者说,目前大部分血友病患者的治疗还处于按需治疗,即发现出血后再注射凝血因子。

  不过,这样也会对孩子造成影响,因为关节部位如果反复出血,久而久之关节容易发生变形,甚至残疾。

  接受正规治疗的患者中有很大一部分因为缺乏早期治疗和足量治疗已经患上不同程度残疾。但是如果预防性治疗,理想状态是在关节受损之前,隔天注射一次凝血因子,这样可以把出血次数控制在每年5次以下,患儿就可以像个正常孩子一样,而不用担心一受伤就出血的情况发生。“如果血友病治疗药物像江苏省、河南省的新农合那样纳入医保报销,患者家庭经济压力就没那么大了”。

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  治疗

  1.局部止血治疗

  伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。

  2.替代疗法

  是治疗血友病的有效方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ:C水平达正常人的3%~5%时,患者一般不会有自发性出血,外伤或手术时才出血;但重型患者,出血频繁,需替代治疗。

  (1)输血浆

  为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。

  (2)冷沉淀物

  冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中,每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U,可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h,活性丧失50%,冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。

  (3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂

  为冻干制品,每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U,每千克体重注入1U的因子Ⅷ,可使体内Ⅷ因子的活性升高2%,但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%~1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短,必须每12h补充1次,以维持较高因子水平,控制出血。

  (4)凝血酶原复合物

  每瓶200U,相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ,适用于血友病B。

  (5)重组FⅧ的替代治疗

  优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。

  3.DDAVP

  一种人工合成的抗利尿激素衍生物,有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用,静脉注射后可使Ⅷ:C及ⅧR:Ag增加2~3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。

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